Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Sperimentale e forense

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Principi del test del DNA

La determinazione del profilo del DNA si ottiene analizzando regioni particolari del DNA definite “iper-variabili”, in quanto differiscono estremamente da individuo ad individuo, che rispettano le leggi dell’ereditarietà.
La variabilità individuale è dovuta al fatto che ciascuna di queste zone è rappresentata da una sequenza di basi, da circa 2 a 5, ripetuta più volte, in numero variabile, da soggetto a soggetto. L’analisi contestuale di più regioni, localizzate in cromosomi differenti, consente di ottenere profili genetici praticamente esclusivi. Ai fini della ricerca del rapporto di paternità, attualmente, vengono selezionati circa quindici sistemi, presenti ciascuno su cromosomi diversi, rigorosamente standardizzati ed approvati dalle organizzazioni scientifiche internazionali.

Relativamente a ciascun sistema considerato, ogni individuo presenta un numero particolare di ripetizioni di una sequenza (allele) necessariamente ereditato dalla madre e l’altro ereditato dal padre. L’analisi contestuale dei profili del “padre presunto”, della madre e del figlio, consente, una volta identificato nel profilo del figlio l’allele ereditato sicuramente dalla madre, di valutare se l’altro allele è condiviso con il “padre presunto”. Nel caso in cui il figlio, in più sistemi, presenti un allele assente in entrambi i genitori oppure non presenti uno dei due alleli posseduti a sua volta dal padre (oppure l’unico allele posseduto nel caso in cui il padre abbia ereditato a sua volta la stessa caratteristica dai genitori), la paternità può ritenersi esclusa. Nel caso in cui nel profilo del figlio l’allele di provenienza paterna sia sempre condiviso con il padre presunto, per ciascuno dei sistemi genetici considerati, viene eseguito il calcolo biostatistico della probabilità che il padre presunto sia il padre naturale. Tale calcolo, che prevede la conoscenza della distribuzione delle frequenze dei vari alleli nella popolazione cui appartiene il trio considerato, consente di giungere a valori probabilistici estremamente elevati, superiori al 99,9999%.

Anche nel caso in cui non sia possibile analizzare la madre, si perviene ugualmente ad escludere la paternità e, in caso di compatibilità riscontrata fra padre presunto e figlio, si raggiungono valori probabilistici elevati, almeno superiori al 99,99%.